Hay muchas razones que pueden provocar que una pareja se enfrente a un diagnóstico de infertilidad, debido a enfermedades adquiridas, edad, hábitos de vida, factores ambientales y causas genéticas.
La infertilidad genética engloba al 50% de los casos y es causada por alguna alteración en la secuencia del ADN de la mujer o el hombre que está intentando procrear. Por lo tanto, la infertilidad sí podría ser una condición hereditaria, en caso de que los genes defectuosos se traspasen entre generaciones.
De acuerdo al tipo de anomalía, se distinguen dos tipos de infertilidad genética:
● Aneuploidia: alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas.
● Mutación genética: defectos en uno o varios genes.
Muchas veces, las parejas no saben que padecen esta condición hasta que buscan tener un hijo y comienzan a realizarse exámenes. Para obtener el diagnóstico, deben someterse a un análisis del cariotipo, que busca identificar el conjunto de cromosomas que existen en una célula.
En los humanos, el cariotipo está formado por 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales que definen el sexo de cada persona (hombre 46XY y mujer 46XX). Este examen identifica si la persona tiene la carga cromosómica que le corresponde o presenta algún tipo de alteración.
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